Гемофилия
Тяжелейшее заболевание крови, гемофилия, встречается примерно у одного из пятидесяти тысяч человек на земле. Это генетическая болезнь, которая передаётся по наследству и в большинстве случаев приводит к инвалидности.
Гемофилией страдал последний наследник царского рода, царевич Алексей. Рецессивный ген заболевания передала ему бабушка по материнской линии, королева Виктория. Именно на примере этого известного семейства и иллюстрируют, как гемофилия передаётся по наследству.
Гемофилия связана с нарушениями в свёртываемости крови, отсутствием двух факторов: восьмого и девятого.
Болезнь в девяносто девяти процентах случаев поражает мужчин, а ген переносится женской Х-хромосомой.
Генетическая лотерея складывается таким образом, что у мужчины, больного гемофилией, будут здоровые сыновья, а дочери станут носительницами болезни.
Признаки заболевания возникают на протяжении всей жизни и их проявление никак не связано с национальностью, местом проживания или благосостоянием.
Заболевание гемофилия
Свёртываемость крови – это процесс, который останавливает кровопотерю в случае повреждения сосуда. Основную роль в нем играют факторы свёртываемости
Вкратце, реакция на повреждение стенки сосуда состоит из двух этапов:
- Первичный спазм и блокирование раны тромбоцитарными клетками;
- Коагуляция – образование белка, который формирует тромб для закупорки сосуда. Обычно эта процедура занимает около десяти минут. После того, как сосуд восстановит свою целостность, этот тромб рассосётся. Образование белка зависит от тринадцати факторов, и нарушения хотя бы в одном из них не дают крови сворачиваться.
При гемофилии мутирует ген, который отвечает за один из этих факторов, и кровь не образует тромба, закупоривающего повреждённый сосуд. Как следствие, кровотечение продолжается.
Чем опасна гемофилия?
Гемофилия вызывает продолжительные кровотечения, и как следствие, повреждения органов и суставов, анемию.
Все кровоизлияния вызывают болевой синдром. Со временем суставы деформируются, мышцы больного подвергаются атрофии. Человек становится инвалидом.
Ген гемофилии
Рецессивные гены гемофилии
Хромосомы, определяющие пол человека при рождении, несут в себе и несколько других признаков, в том числе, наследственные заболевания. Среди них не только гемофилия. В число недугов, передающихся генетическим образом, входят глухонемота, дальтонизм, облысение у женщин и ещё 267 признаков. Информацию от больных предков передаёт рецессивный ген.
Генетический код женщины может содержать рецессивный ген Гемофилии, причём его обладательница не будет об этом подозревать. Её здоровая Х -хромосома будет полностью отвечать за нормальную свёртываемость крови. А вот мальчик, рождённый от носительницы этого гена, получит всего одну неполноценную Х-хромосому, которая и вызовет заболевание. У больного отца и здоровой матери может родиться мальчик со здоровой хромосомой. Единственный раз в истории зафиксирован случай, когда гемофилией заболела девочка, так что его считают исключением из правил.
Гемофилия и дальтонизм
По тому сценарию наследуется и дальтонизм – неспособность различать цвета. Как и в случае с гемофилией, болезнь передаётся по наследству от матери к сыну и отца к дочери. Если отец-дальтоник и мать-носительница рецессивного гена, то существует пятидесятипроцентная вероятность, что у них родится девочка, не различающая цвета.
Носитель гена гемофилии
Ученые-генетики делят носителей гена гемофилии на две условные группы: возможных и облигатных.
Облигатными, то есть наиболее вероятными носителями являются женщины, у которых болен отец или есть двое или больше больных сыновей. Или женщины, с одним сыном и родственником мужского пола по линии матери, больным гемофилией.
К возможным носителям рецессивного гена относятся те, у кого имеются здоровые сыновья, но есть больные родственники по материнской линии или один сын, больной гемофилией и нет заболевших родственников.
Чаще всего у носителей рецессивного гена нет никаких проявлений гемофилии. В редких случаях отмечается склонность к образованию кровоподтёков и обильные кровотечения при хирургическом вмешательстве.
Анализы крови у носителей не показывают отклонений от нормы, и выявить, таким образом, наличие гена невозможно.
Для вычисления вероятности рождения больного ребёнка составляется семейный анамнез. Следующим этапом становится специфическое исследование крови на активность восьмого девятого факторов свёртываемости. Такой анализ делается не менее трёх раз, чтобы исключить возможную ошибку.
Такое исследование дает возможность выявить четырёх из пяти носителей гемофилии типа А и одного из двух – типа В.
Третьим этапом проводится анализ ДНК, который точно определит наличие рецессивного гена.
Гемофилия у детей
Первые проявления гемофилии могут развиться у ребёнка в том возрасте, когда он начинает ходить. У некоторых признаки заболевания заметны уже в младенческом возрасте (синяки на теле от лёгких прикосновений и кефалогематомы). В новорождённом периоде, как правило, не возникает кровотечений, угрожающих жизни. С материнским молоком младенец получает вещества, которые корректируют дефект свёртываемости крови.
Дети с таким диагнозом очень хрупкие, бледные и отличаются худобой. Все травмы заканчиваются обильным кровотечением. Такие дети нуждаются в постоянном присмотре и медицинском наблюдении.
Кровотечение при гемофилии
Травмы головы
Любое ранение, даже самое лёгкое, угрожает жизни больного гемофилией. Крайне опасны любые травмы головы, так как развивается кровоизлияние в мозг, что может привести к летальному исходу. Такая травма может не сразу дать о себе знать, состояние человека ухудшается спустя некоторое время. Симптомы развиваются по нарастающей. Появляется головная боль, приступы рвоты, происходит потеря сознания и судороги.
Кровь скапливается в черепной коробке, сдавливая мозг. Такое кровотечение требует экстренной медицинской помощи. Для купирования применяются препараты, содержащие факторы свертываемости. В опасных для жизни состояниях показана трепанация черепа и удаление гематомы.
Каждая травма, даже если она не связана с разрывом тканей, у больного гемофилика должна лечиться как кровотечение. Поэтому необходимо как можно быстрее доставить его в больницу.
Кровоизлияние в суставы
Гемартроз (кровоизлияние в суставную полость) можно распознать по острой боли, отёке и искривлению сустава, повышению температуры и покраснению в месте отёка. Если подобное происходит с больным гемофилией, необходимо немедленно начать лечение. Если пустить ситуацию на самотёк, подвижность суставной сумки может не восстановиться.
Сустав необходимо иммобилизировать эластичной повязкой. Не стоит прикладывать тепло или холод к больному месту, это может усилить кровотечение. Если не поможет гемостатическая терапия, врачи рекомендуют проводить пункцию крови и приём кортикостероидных препаратов.
Кровоизлияние в мышечные ткани
Второе по количеству проявлений гемофилии – внутримышечные кровоизлияния. Гематомы могут быть весьма обширными и сдавливающе воздействовать на органы.
Особенно опасны гематомы, если они возникают в закрытых местах. Из-за этого, в частности, больным гемофилией противопоказаны внутримышечные уколы.
При ушибах холод можно прикладывать только сразу после происшествия. Холод, приложенный к созревшей гематоме, может способствовать нагноению. При обширных гематомах вводят антигемофильный лекарственный препарат и проводят длительную реабилитацию.
Кровоизлияния в брюшную полость
Это очень опасное кровотечение, которое может забрать до трёх литров крови из кровеносной системы. При гемофилии забрюшинное кровотечение может спровоцировать даже незначительная физическая нагрузка. Исследования показали, что чаще всего такие гематомы образуются у молодых пациентов с худощавым телосложением. Перенапряжение мышц живота может возникнуть также при деформации сустава ноги и искривлению осанки.
Симптомами забрюшинного кровотечения являются сильные боли в животе и в пояснице и нарастании анемии. При малейшем подозрении гемофилик должен быть немедленно осмотрен врачом-хирургом.
Кровоизлияние в почки
Первым симптомом кровоизлияния в почки является кровь в моче. Возникают почечные колики. Сгустки крови могут забить почечные канальцы и мочевыводящие пути. Для лечения больному рекомендуют пить как можно больше воды и проводят антигемофильную терапию. Врач может назначить лечение преднизолоном.
Кровотечения в области желудка и кишечника
Причиной кровопотери в этой области может быть гастрит и язва. Употребление некоторых лекарств от язвы желудка резко снижает свёртываемость
Признаками кровоизлияния являются сильная слабость, характерная рвота, отдышка и бледность. Анализ крови показывает резкое снижение количества эритроцитов крови.
Для купирования кровопотери кроме антигемофильных препаратов вводится аминокапроновая кислота.
Виды гемофилии
Гемофилию условно разделяют на три вида:
- А-гемофилия (распространена в семидесяти процентах случаев и связана с повреждением восьмого фактора свёртываемости);
- В-гемофилия (отмечена у каждого пятого больного, обусловлена недостатком девятого фактора свёртываемости);
- С-гемофилия (наблюдается у одного из ста заболевших и связана с недостаточностью одиннадцатого фактора, называемого фактором Кристмаса).
Третья, редкая форма заболевания, не связана с половыми хромосомами и ею заболевают как мужчины, так и женщины.
Гемофилия: причины
Причины развития гемофилии – до сих пор предмет научного изучения. Рецессивный ген передают своим сыновьям около восьмидесяти процентов матерей-носительниц.
Наукой зафиксированы случаи, когда мальчики заболевали гемофилией, не имея в своём семейном анамнезе ни одного больного родственника. Учёные сделали вывод, что рецессивный ген образовался в процессе образования половых клеток отца и матери. Выходит, что есть вероятность возникновения заболевания без видимых причин.
Гемофилия: симптомы
Самым основным признаком заболевания отмечена склонность к повышенной кровоточивости с младенческого возраста. У ребёнка при незначительных травмах образуются обширные гематомы, возникают сильные кровотечения при прорезании зубов.
В старшем возрасте образуются гемартрозы в суставах, из-за которых ограничивается движение. К пятнадцати годам больной гемофилией становится инвалидом. Пациент страдает сильными болями и ишемией разных органов. Ограничение двигательной активности нарастает и может дойти до паралича. У женщин-носительниц рецессивного гена существует опасность возникновения кровотечений в послеродовый период.
Гемофилия: диагностика
Гемофилия диагностируется на основании:
- Жалоб больного;
- Фактов кровотечений и гемартрозов с раннего детства;
- Наличия в семенном древе больных родственников;
- Клинических признаков, характерных для заболевания.
Крупные суставы больного деформированы и ограничены в подвижности, часто болезненны. Конечности тонкие, мышцы атрофированы. У обследуемого на теле обнаруживаются множественные синяки и гематомы.
Анализы крови показывают длительный период свёртываемости крови (более десяти минут), удлинение протромбинового и тромбопластинового времени, а также снижение 9,8 или 11 факторов более пятидесяти процентов. Дополнительно проводится рентгенологическое исследование поражённых суставов.
Гемофилию следует дифференцировать от таких болезней, как ДВС-синдром, болезни Вакеза, апластической анемии, сепсиса и хронического лейкоза.
Гемофилия: лечение
Носительниц рецессивного гена до беременности информируют о возможности рождения больного ребёнка
При появлении мальчика с риском заболевания исследуют гемостаз в первые шесть месяцев жизни.
Когда больной ребёнок начинает самостоятельно передвигаться, ему рекомендуют носить защитные наколенники.
Больному гемофилией прививки и лекарства вводят перорально и внутривенно.
Все оперативные вмешательства проводятся только с применением заместительной терапии.
Категорически противопоказано применение аспирина и других препаратов, содержащих ацетилсалициловую кислоту.
Детям с тяжёлыми формами заболевания проводят постоянное введение гемостатических препаратов и недостающих факторов. Любые занятия физкультурой исключаются. Ребёнок должен постоянно иметь при себе паспорт гемофилика с указанием основных данных болезни для немедленного оказания помощи в случае необходимости.
Больные находятся на учёте у гематолога, травматолога и ортопеда.
При кровотечениях показан постельный режим и заместительная терапия.
Родителям ребёнка необходимо иметь при себе запас препарата с необходимым фактором.
Прогноз при этом заболевании при современных методах лечения улучшается. Патология поддаётся лечению. Отсутствие наблюдения и лечения влечёт за собой инвалидность и может привести к смертельному исходу.
Профилактика гемофилии
Предотвратить рождение больного гемофилией ребёнка может только выявление носителей рецессивного гена и пренатальная диагностика. Планирование семьи при угрозе передачи заболевания ребёнку принесёт меньше эмоциональных переживаний, чем появление больного малыша. При этом важно проводить предварительную диагностику особо тщательно, так как есть вероятность, что будущая мать не является носителем гемофилии.
Для выявленных носителей заболевания есть выбор: не иметь детей, усыновить ребёнка или воспользоваться искусственным оплодотворением. Если все же выбор пал на рождение собственного ребёнка, есть возможность провести генетический анализ на нескольких этапах беременности для обнаружения факторов риска.
При всех профилактических мероприятиях нельзя исключить вероятность рождения больного ребёнка, потому что более чем в двадцати процентах случаев заболевание связано с результатами новых мутаций и родители не принадлежали к группе риска.
Похожие статьи:
Месячные или кровотечение, как определить?